Mikrobiologie-Arbeitsstation Sage™ QS 32plex

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Wozu dient der Sage-Screen? Sage™ hat einen menügesteuerten Ansatz für das cfDNA-Screening, bei dem das medizinische Personal nach Rücksprache mit der schwangeren Mutter auswählen kann, welche Chromosomenstörungen gescreent werden sollen, und das Screening für jede Patientin je nach ihrem Hintergrund, ihrer mütterlichen Vorgeschichte und ihren Wünschen anpassen kann. Autosomale Aneuploidien Das pränatale Screening von Sage™ schätzt das Risiko eines Fötus mit Down-Syndrom (Trisomie 21), Edwards-Syndrom (Trisomie 18) und Patau-Syndrom (Trisomie 13). Die Genauigkeit liegt bei >99% für den Nachweis der fetalen Chromosomen-Aneuploidie. Darüber hinaus kann eine genomweite Aneuploidie-Nachweisanalyse auf den verbleibenden Chromosomen durchgeführt und berichtet werden. Aneuploidien des Geschlechtschromosoms Auf Wunsch können die folgenden Geschlechtschromosomen-Aneuploidien untersucht werden: Monosomie X - Turner-Syndrom XXX - Dreifach-X-Syndrom XXY - Kleinfelter-Syndrom XYY - Jacob-Syndrom Mikrodeletionen Das Mikrodeletionssyndrom wird durch das Fehlen eines kleinen Teils des genetischen Materials im Chromosom verursacht. Sie können in ihrem Schweregrad stark variieren, wobei die Symptome der Mikrodeletionen von minimalen Entwicklungsverzögerungen bis hin zu schweren Anomalien wie z.B. Herzfehler, neurologische Missbildungen usw. reichen. Auf Anfrage können die folgenden seltenen Mikrodeletionen untersucht werden: DiGeorge-Syndrom 1p36 Deletionssyndrom Prader-Willi-Syndrom Angelman-Syndrom Cri-du-Chat-Syndrom Wolf-Hirschhorn-Syndrom