Testkit für Thalassämie THA-RDB

HämoglobinGeneDNA

Thalassämie ist eine genetisch bedingte hämolytische Erkrankung, die auf Defekte im Globin-Gen zurückzuführen ist und zu einer verminderten oder fehlenden Synthese der Globinketten führt, so dass das Verhältnis der Globinketten zur Bildung von Hämoglobin unausgewogen ist. Es gibt hauptsächlich zwei Arten: Alpha-Thalassämie (α-Thalassämie) und Beta-Thalassämie (β-Thalassämie). die α-Thalassämie (einschließlich der α-Thalassämie vom Deletionstyp und der α-Thalassämie vom Nicht-Deletionstyp) ist eine der weltweit am häufigsten vorkommenden Erbkrankheiten mit einem Gen. Die am häufigsten vorkommenden Deletionstypen der α-Thalassämie sind -α3.7, -α 4.2 und --SEA. Diese drei verschiedenen Deletionstypen können sich im Individuum als Ruhe-, Standard-, Hämoglobin H (HbH) und Hb Bart′s Hydrops Fetalis äußern. Die häufigsten Genotypen der α-Thalassämie vom Nicht-Deletionstyp sind αCSα、αQSα und αWSα. Die α-Thalassämie vom Nicht-Deletionstyp ist eine der Hauptursachen für klinische Fehldiagnosen von α-Thalassämie. die β-Thalassämie wird durch eine Mutation des β-Globin-Gens verursacht. Die häufigsten Mutationsloci sind CD41/42, IVS-Ⅱ-654, -28, CD71/72, etc. Bestimmungsgemäße Verwendung Dieses Kit wird für den qualitativen In-vitro-Nachweis von genomischer DNA-Probe aus menschlichem Vollblut verwendet, mit dem 3 Arten von α-Thalassämie-Genmutationen vom Deletionstyp (--SEA 、-α3.7 und -α4.2), 3 Arten von α-Thalassämie-Genmutationen vom Nicht-Deletionstyp (αConstant Springα(αCSα)、αQuong Szeα(αQSα) und αWestmeadα(αWSα)) und 17 Arten von β-Thalassämie-Genmutationen (41-42M, 654M, -28M, 71-72M, 17M, βEM, IVS-I- 1M, IVS-I-5M, 27/28M, 43M, -29M, -30M, 31M, -32M, 14- 15M, IntM und CAPM). Allgemeine Spezifikation Methodik: PCR-Reverse Dot Blot Probentyp: gerinnungshemmendes Vollblut Präzision: CV <5% LoD: 10 ng/μL