Hygiene-Testkit SMN1

für genetische KrankheitenGeneNatrium

pinalen Muskelatrophie (SMA), einer autosomal rezessiven Erkrankung. Wenn zwei Träger der SMA-Mutation ein Kind bekommen, besteht eine 50-prozentige Chance, dass das Kind ein Träger ist, und eine 25-prozentige Chance, dass das Kind an SMA leidet. Daher ist der Nachweis des SMA-Gens sehr wichtig. Derzeit sind etwa 1/50 Menschen Träger von SMA, die Inzidenz liegt bei > 1/6000. Die Behandlung kostet mehr als 1 Million Dollar. Studien haben gezeigt, dass der Einsatz der qpcr-Methode zum Nachweis des SMA-Gens deutlich besser ist als MLPA und NGS. Sie führt nicht nur schneller zu Ergebnissen, sondern hat auch geringere wirtschaftliche Kosten für die Hygiene. Bestimmungsgemäße Verwendung Das Spinal Muscular Atrophy Genetic Testing Kit (PCR-Fluorescence Probing) ist für den quantitativen In-vitro-Nachweis der Kopienzahl des SMN1-Gens bestimmt, das SMA verursacht. Allgemeine Spezifikation Probenart: Vollblut (EDTA oder Natriumzitrat), Fruchtwasser, Fersenblut Präzision: CV <5% LoD: 2,0 ng/μL Verpackungsspezifikationen 24 Tests/Kit - 48 Tests/Kit