Beta-Thalassämie (β-Thalassämie) ist eine monogen vererbte Hämopathie, die durch ein Ungleichgewicht in der Expression der Peptidkette aufgrund einer Mutation des β-Globin-Gens verursacht wird, meist durch Punktmutationen im β-Globin-Gen. Die am häufigsten vorkommenden Mutationsstellen sind CD41-42, IVS-II-654, -28, CD71/72, usw.
Bestimmungsgemäße Verwendung
Dieser Kit wird für den qualitativen In-vitro-Nachweis von β-Thalassämie-bedingten β-Globin-Gen-Punktmutationen in menschlichen Vollblutproben verwendet, mit dem die 23 häufigsten Arten von Mutationen des β-Globin-Gens nachgewiesen werden können: CD17 (AAG>TAG), CD14-15 (+G), -90 (C>T), Initiationscodon (ATG>AGG), 5'UTR+43 bis +40 (-AAAC), -28 (A>G), -29 (A>G), -30 (T>C), -32 (C>A), -31 (A>C), CD26 (GAG>AAG), CD27/28 (+C), IVS-I- 1 (G>T), IVS-I-5 (G>C), CD30 (AGG>GGG), IVS-I- (-3) (C>T), CD41-42 (- TTCT), CD43 (GAG>TAG), CD37(TGG>TAG), CD71-72 (+A), IVS-II-654 (C>T), IVS-II-5 (G>C) und IVS-II-2(-T).
Allgemeine Spezifikation
Probentyp: gerinnungshemmendes Vollblut
Präzision: CV <3%
LoD: 0,2 ng/μL
Verpackungsspezifikationen
25 Tests/Kit - 48 Tests/Kit
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