Die Alpha-Thalassämie (α-Thalassämie) ist eine monogen vererbte Hämopathie, die auf ein Ungleichgewicht in der Expression der Peptidkette zurückzuführen ist und durch eine Mutation des Alpha-Globin-Gens am Locus 16p13.3 des Chromosoms Nr. 16 verursacht wird. Die häufigsten Mutationstypen des Alpha-Globin-Gens sind die drei Deletionstypen -- SEA, -α 3.7 und -α 4.2 sowie die drei Nicht-Deletionstypen αCSα, αQSα und αWSα.
Bestimmungsgemäße Verwendung
Dieses Kit wird für den qualitativen Nachweis genomischer DNA-Proben aus menschlichem Vollblut verwendet, mit denen die drei häufigsten Arten von Alpha-Thalassämie-Genmutationen vom Nicht-Deletionstyp (αThalassämie) nachgewiesen werden können: αConstant Springα (αCSα), αQuong Szeα (αQSα) und αWestmeadα (αWSα).
Allgemeine Spezifikation
Probentyp: gerinnungshemmendes Vollblut
Präzision: CV <5%
LoD: 10 ng/μL
Verpackungsspezifikationen
25 Tests/Kit (Einzeltest/Röhrchen) - 25 Tests/Kit (nicht Einzeltest/Röhrchen) - 48 Tests/Liter (nicht Einzeltest/Röhrchen)
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