Pharmakologie-Testkit P130

GeneSNPVollblut

Das MTHFR-Gen kodiert für Methylentetrahydrofolat-Dehydrogenase, ein ratenlimitierendes Enzym, das den Stoffwechsel von Folat und Methionin reguliert. Es spielt eine wichtige Rolle im Folatstoffwechsel, bei der DNA-Methylierung und der DNA-Synthese. Der häufigste Polymorphismus des MTHFR-Gens ist C677T, der in der katalytischen Domäne der MTHFR lokalisiert ist und zu einer verminderten Enzymaktivität und Thermolabilität führt. Das Tianlong Human MTHFR (C677T) Gene Polymorphism Detection Kit dient dem qualitativen In-vitro-Nachweis des MTHFR-Genotyps am genetischen Locus 677 mittels PCR-Schmelzkurvenmethode. Die Nachweisergebnisse sind als Hilfsdiagnose für Hochrisikogruppen mit geringer Aktivität der Methylentetrahydrofolatreduktase gedacht.