Testkit / klinische Chemie P124H

für die medizinische Forschungfür Forschungszweckefür genetische Krankheiten

Bei diesem Produkt wird menschliches peripheres EDTA-Antikoagulanzblut als Testprobe verwendet, um die Kopienzahl von SMN1 am 7. Exon und (oder) am 8. Exon in menschlicher genomischer DNA nachzuweisen. Spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine autosomal rezessiv vererbte Krankheit, die durch eine Degeneration der Motoneuronen im Vorderhorn des Rückenmarks gekennzeichnet ist und sich klinisch als fortschreitende und symmetrische Muskelschwäche, Atrophie und Lähmung der proximalen Extremitäten und des Rumpfes äußert. Der Muskelschwund ist symmetrisch, die unteren Gliedmaßen sind stärker betroffen als die oberen, und der proximale Teil des Körpers ist anfälliger für Invasionen. Durch die allmähliche Degeneration der Muskeln verliert der Patient allmählich die normalen physiologischen Funktionen wie Stehen, Krabbeln, Schlucken und sogar Atmen, und schwere Fälle führen zum Tod. Die Krankheit kann vom Säuglings- bis zum Erwachsenenalter auftreten, die Inzidenzrate liegt bei 1/10000~1/6000, und die Übertragungsrate in der Bevölkerung beträgt 1/60~1/40.