Testkit für genetische Mutationen YZYMT-003

LungenkrebsDarmkrebsBRAF-Mutationen

Kit zum Nachweis von BRAE-Genmutationen beim Menschen (PCR-Fluoreszenzsondenmethode) Dieses Produkt dient dem qualitativen Nachweis der V600E-Mutation des BRAF-Gens im DNA-Extrakt von in Paraffin eingebetteten pathologischen Gewebeproben von kolorektalem Krebs in vitro. Das BRAF-Gen, dessen vollständiger Name v-Raf murine sarcomaviral oncogene homolog B1 lautet, wurde 1988 von IKawa und anderen bei der Induktion der Proliferation von primären Vogelzellen und der Transformation von NIH3T3-Zellen entdeckt und kloniert. Es gehört mit ARAF und CRAF zur Familie der RAF-Gene und befindet sich auf dem menschlichen Chromosom 7q34 mit einer Größe von etwa 190 kb. Seine funktionelle kodierende Region besteht aus 2510 Basenpaaren. Es kodiert für eine Serin-Threonin-Proteinkinase im MAPK-Signalweg, die Signale von RAS auf MEK1/2 überträgt und somit an der Regulierung verschiedener biologischer Ereignisse in Zellen beteiligt ist. BRAF-Mutationen treten bei fast 8 % aller menschlichen Tumoren auf, vor allem bei kolorektalem Krebs, Melanomen und papillären Schilddrüsenkarzinomen. Laut Statistik weisen etwa 15 % der Darmkrebspatienten somatische BRAF-Genmutationen auf. 11 % der Mutationen befanden sich im Glycinring von Exon 11; 89 % der Mutationen traten in der aktiven Region von Exon 15 auf, davon etwa 92 % im Nukleotid 1799 (die T-Mutation war A), was zur Substitution des kodierten Valins durch Glutaminsäure (V600E) führte. Einige Studien haben darauf hingewiesen, dass eine gezielte Behandlung mit Anti-EGFR-Antikörpern bei Darmkrebspatienten mit KRAS-Wildtyp, aber BRAF-V600E-Mutation unwirksam ist. Der NCCN-Leitfaden für die klinische Praxis bei Darmkrebs aus dem Jahr 2011 empfiehlt, dass der BRAF-Genotyp bei Patienten mit KRAS-Wildtyp weiter untersucht werden sollte.