Teststreifen für zystische Fibrose CF StripAssay®

für genetische Mutationenfür Klinikenmolekular

Mukoviszidose (CF) ist die häufigste lebenslimitierende autosomal rezessive Erkrankung in der kaukasischen Bevölkerung. ViennaLab bietet bevölkerungsspezifische CF StripAssays® an, die 46 häufige Mutationen des Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR) und die polyT-Variante 5T/7T/9T im Intron 8 umfassen. CF-Patienten weisen typischerweise eine verminderte Lungenfunktion auf, begleitet von anhaltenden Atemwegsinfektionen, Pankreasinsuffizienz, Unterernährung und männlicher Unfruchtbarkeit. Die Prävalenz der Krankheit wird auf 1 von 2.500 bis 4.000 Lebendgeburten geschätzt. Die klinischen Manifestationen sind je nach den zugrunde liegenden CFTR-Mutationen unterschiedlich schwer und reichen von der klassischen Mukoviszidose bis zu den milderen Formen der CFTR-bedingten Störungen. Es gibt Therapien zur Verbesserung der Lebensqualität von CF-Patienten, die darauf abzielen, Komplikationen zu verhindern und die Symptome zu kontrollieren. Beim Neugeborenenscreening ermöglicht die CFTR-Genotypisierung eine frühzeitige Diagnose und minimiert die emotionale Belastung der Eltern.