Teststreifen für HCS StripAssay®

GeneBlutDNS-Analyse

Die kongenitale adrenale Hyperplasie (CAH) ist eine Erbkrankheit, die die Steroidhormonsynthese beeinträchtigt. Der CAH StripAssay® weist die häufigsten Punktmutationen nach, während der CAH RealFast™ CNV Assay Kopienzahlvariationen (CNVs) im CYP21A2-Gen bei Patienten mit CAH identifiziert. Für eine umfassende genetische Analyse sollten beide Assays in Kombination verwendet werden. Kongenitale Nebennierenhyperplasie (CAH) Schwere Formen von CAH können bei Neugeborenen zu einer lebensbedrohlichen Salzverlustkrise und Virilisierung führen. Die häufigsten Formen von CAH werden durch Mutationen im CYP21A2-Gen verursacht, das für die Steroid-21-Hydroxylase kodiert. Zu den krankheitsverursachenden Mutationen gehören einzelne Nukleotidvarianten/Punktmutationen und chromosomale Umlagerungen wie Deletionen, Duplikationen und CYP21A1P/CYP21A2-Chimären. Das neonatale CAH-Screening, das auf der Bestimmung des 17-Hydroxyprogesteron-Spiegels beruht, hat eine hohe Falsch-Positiv-Rate. Genetische Tests der zweiten Stufe haben das Potenzial, die Rückrufraten erheblich zu senken.