Therapeutische Medikamente auf Thiopurinbasis können sich bei Patienten, die genetische Varianten des arzneimittelabbauenden Enzyms TPMT tragen, bis zu toxischen Werten anreichern. Der PGX-TPMT StripAssay® identifiziert die häufigsten TPMT-Varianten mit therapeutischer Relevanz.
Thiopurine werden in großem Umfang zur Behandlung von Leukämien und Autoimmunkrankheiten sowie als Immunsuppressiva nach Organtransplantationen eingesetzt.
Thiopurinverbindungen werden durch Thiopurin-S-Methyltransferase (TPMT) in therapeutisch inaktive Metaboliten umgewandelt. Bestimmte TPMT-Isoformen haben eine erheblich reduzierte Aktivität, was bei Standarddosierung zu erhöhten Thiopurin-Blutspiegeln führt. In der Folge kann eine toxische Myelosuppression auftreten, die zu lebensbedrohlichen Zuständen führen kann.
Die Bestimmung der TPMT-Isoform des Patienten ist eine Voraussetzung für die Vermeidung toxischer Wirkungen der Thiopurinbehandlung.
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