Die L265P-Mutation des MYD88-Gens führt zu einer Substitution von Prolin an Position 265 der Toll-IL-1-Rezeptordomäne (TIR) des MYD88-Proteins. Es kann die Aktivierung des NF-kB-Signals auslösen, das durch die Interleukin-1-Rezeptor-verwandte Kinase vermittelt wird, die Zellproliferation fördern und gilt als an der Pathogenese bestimmter bösartiger Tumoren beteiligt.
Studien haben ergeben, dass die MYD88 L265P-Mutation bei mehr als 90 % der LPL/WM-Patienten (lymphoplasmatisches Lymphom/Wahrenheit-Makroglobulinämie) vorliegt, während sie bei anderen B-Zell-Tumoren mit ähnlicher klinischer Pathologie nur selten nachgewiesen wird.
Ibrutinib ist ein oral zu verabreichender Bruton-Tyrosinkinase (BTK)-Inhibitor zur Behandlung von Mantelzell-Lymphom (MCL), chronischer lymphatischer Leukämie (CLL)/kleinem lymphatischen Lymphom (SLL), Waldenström-Makroglobulinämie (WM), Marginalzonen-Lymphom (MZL) und chronischer Transplantat-gegen-Wirt-Krankheit (cGVHD). Patienten mit einer MYD88-Genmutation sprechen gut auf Ibrutinib an und sind in der Vorbehandlung sicher.
BEDEUTUNG DES NACHWEISES
1. Hilfsdiagnose des lymphoplasmazytischen Lymphoms / der Waldenstrom-Makroglobulinämie.
2. Auswahl von Patienten für die Behandlung von LPL/WM mit Ibrutinib auf der Grundlage des Vorliegens einer MYD88 L265P-Mutation.
MERKMALE UND VORTEILE
1. Genauigkeit und Verlässlichkeit: Verwenden Sie vorbelastete PCR-Gefäße, um Kreuzkontaminationen wirksam zu vermeiden.
2. Benutzerfreundlichkeit: Der Prozess ist standardisiert und das experimentelle Verfahren ist einfach.
3. Große Vielseitigkeit:Validiert auf den gängigsten qPCR-Geräten mit stabilen Ergebnissen.
NACHWEISVERFAHREN
1、Nukleinsäure-Extraktion
3、Amplifikation
4、Datenanalyse
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