Das vom MLH1-Gen kodierte Protein ist an der DNA-Mismatch-Reparatur beteiligt. Die Methylierung des MLH1-Promotors findet sich häufig bei sporadischen Tumoren mit Mikrosatelliteninstabilität, einschließlich Dickdarmkrebs und Endometriumkarzinom, was mit dem Verlust der MLH1-Proteinexpression zusammenhängt. Eine Methylierung des MLH1-Genpromotors wird beim Lynch-Syndrom selten gefunden. Daher kann die Methylierungsanalyse des MLH1-Gens zur Unterscheidung zwischen sporadischem und erblichem kolorektalen Karzinom und Endometriumkarzinom bei hochgradig instabilen Mikrosatellitentumoren verwendet werden. Beim Endometriumkarzinom ist die MLH1-Genmethylierung sehr aggressiv und muss positiv behandelt werden.
BEDEUTUNG DES NACHWEISES
1. Das Vorhandensein von MLH1-Hypermethylierung steht im Einklang mit sporadischem Krebs.
2. Bei Endometriumkarzinomen mit dMMR war die MLH1-Hypermethylierung eine Untergruppe mit einer schlechteren Prognose als bei vermutetem LS.
3. In Endometriumkarzinom-Patientinnen mit MLH1 methyliert versus Lynch-like, Pembrolizumab zeigen schlechtere ORR,und kürzere OS und PFS.
ANWENDBARE MENSCHEN
Anwendbare Patienten: Patientinnen mit kolorektalem Karzinom und Endometriumkarzinom.
MERKMALE & VORTEILE
1. Hohe Sensitivität: Die Empfindlichkeit kann bis zu 1 % des Gen-Methylierungsstatus erkennen.
2. Einfache Anwendung: Basierend auf der Technologie PAP-ARMS®, ein Schritt zur Erkennung in 90 Minuten.
3. Große Vielseitigkeit: Validiert auf den gängigsten qPCR-Geräten mit stabilen Ergebnissen.
NACHWEISVERFAHREN
1.Extraktion der Nukleinsäure
2.Modifizierung
4.Amplifikation
5.Datenanalyse
---