Als Genfusion bezeichnet man ein neues Hybridgen, das durch die Verbindung von Teilen oder der Gesamtheit der Sequenzen zweier verschiedener Gene entsteht. Das kodierte Fusionsprotein, das durch diese Genfusion entsteht, kann für das Auftreten und die Entwicklung von Tumoren verantwortlich sein. Bei nicht-kleinzelligem Lungenkrebs (NSCLC) stellen Genfusionen eine wichtige Klasse von molekularen Mutationen dar und sind ideale Ziele für eine gezielte Therapie. Daher ist der genaue Nachweis von Genfusionen bei NSCLC von entscheidender Bedeutung für die Auswahl von Patienten, die von entsprechenden zielgerichteten Behandlungen profitieren können.
Genfusions-positive NSCLC-Patienten machen 8 bis 12 % aller NSCLC-Patienten aus. Derzeit sind verschiedene Tyrosinkinase-Inhibitoren (TKI), die auf verschiedene Genfusionen abzielen, für die klinische Behandlung zugelassen. NSCLC-Patienten im Spätstadium, die Genfusions-positiv sind, können von entsprechenden zielgerichteten Therapien erheblich profitieren. Darüber hinaus haben mehrere Studien gezeigt, dass Rezeptor-Tyrosinkinase-Fusionen einer der Mechanismen für die erworbene Resistenz bei NSCLC-Patienten sind, die mit bestimmten zielgerichteten Medikamenten behandelt werden. In den NCCN-Leitlinien für die Diagnose und Behandlung von Lungenkrebs werden daher die anaplastische Lymphomkinase (ALK), das c-ros-Onkogen 1 (ROS1) und das während der Transfektion umgelagerte Gen (RET) als zu testende Gene aufgeführt.
BEDEUTUNG DES NACHWEISES
Vor der Erstlinienbehandlung von inoperablen NSCLC-Patienten im Stadium III und IV sollte ein allgemeiner Gennachweis von Lungenkrebs durchgeführt werden, und es wird empfohlen, die Behandlung auf der Grundlage der molekularen Klassifizierung zu steuern.
MERKMALE UND VORTEILE
1. Stabil und verlässlich: Detektion mit geschlossenen Röhren, Vermeidung von Kontamination
2. Hohe Sensitivität: Detektiert Fusionsmutationen bereits ab 100 Kopien in RNA-Proben.
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