Testkit für Schilddrüsenkrebs PC219010101

RET-GenRET-Fusionfür Zellen

Das RET-Proto-Onkogen befindet sich auf 10q11.2, ist 60 kb lang und enthält 21 Exons. Nachdem das RET-Gen fusioniert ist, kann die Dimerisierung ohne Liganden abgeschlossen werden, was dazu führt, dass die RET-Tyrosinkinase-Region, die nachgeschalteten MAPK、 PI3K/AKT und andere Signalwege kontinuierlich aktiviert werden. Dies treibt die Zellproliferation, Migration und Differenzierung usw. weiter voran, was zur Entstehung von Tumoren führt. RET ist eines der häufigsten Treibergene für papilläre Schilddrüsenkarzinome (PTC). 13 verschiedene onkogene RET/PTC-Fusionsproteine wurden entdeckt [1]. Von ihnen ist RET/PTC1 für etwa 60 % der RET-bedingten PTC verantwortlich, RET/PTC3 für etwa 30 % und RET/PTC2 für etwa 10 %. Die übrigen Mitglieder der RET/PTC-Familie sind extrem selten. RET-FUSION UND BEHANDLUNG VON SCHILDDRÜSENKARZINOMEN Die Inzidenz der RET/PTC-Fusion bei sporadischen PTC liegt bei 15-20 %, und die Rate der bösartigen Diagnose bei Bethesda-III-Knoten beträgt 60 %. Es gibt keine falsch positiven Ergebnisse, was darauf hindeutet, dass die RET/PTC-Fusion ein sehr spezifischer Marker für die PTC-Diagnose ist [2], der bei der Diagnose von gutartigen und bösartigen Schilddrüsen-FNA-Proben hilfreich sein kann. Die RET-Fusion hat auch eine suggestive Wirkung auf die Wirksamkeit einer gezielten Therapie. Im Jahr 2020 hat die FDA nacheinander Selpercatinib und Pralsetinib für die systemische Behandlung von Patienten mit RET-Fusion-positivem Schilddrüsenkrebs zugelassen und den RET-Fusionstest als Begleitdiagnose genehmigt. BEDEUTUNG DES NACHWEISES 1. FNA-Proben von Schilddrüsenknoten, grobe Nadelpunktionsproben oder chirurgische Resektionsproben zum Nachweis der RET-Genfusion können bei der Diagnose von PTC helfen.