Gebärmutterhalskrebs ist ein bösartiger Tumor, der die Gesundheit von Frauen ernsthaft bedroht. Frühzeitige Diagnose und Behandlung sind entscheidend für die Senkung der Sterblichkeitsrate bei Gebärmutterhalskrebs. Die intraepitheliale Neoplasie des Gebärmutterhalses (CIN, ursprünglich CIN1) kann in niedriggradige intraepitheliale Plattenepithel-Läsionen (LSIL, ursprünglich CIN2 und CIN3) und hochgradige Läsionen (HSIL) unterteilt werden. Die rechtzeitige Erkennung und Behandlung von HSIL, die zu invasivem Gebärmutterhalskrebs fortschreiten können, sind die wichtigsten Ziele bei der Behandlung von Gebärmutterhalskrebs, um das Risiko der Entwicklung von invasivem Gebärmutterhalskrebs zu minimieren.
Die Forschung hat gezeigt, dass genetische Veränderungen ein entscheidender Mechanismus bei der Tumorentwicklung sind, und dass DNA-Methylierung das Auftreten von Tumoren fördern kann, indem wichtige Tumorsuppressorgene zum Schweigen gebracht werden. Das PAX1-Protein spielt eine wichtige Rolle in der Embryonalentwicklung, indem es die Zellproliferation reguliert und eine gerichtete Zellmigration auslöst, was zur Bildung wichtiger Organe beiträgt. Es besteht ein enger Zusammenhang zwischen der stark methylierten Promotorregion des PAX1-Gens und Gebärmutterhalskrebs. Der quantitative Nachweis der PAX1-Promotor-Methylierung in abgeschilferten Zellen des Gebärmutterhalses kann für das Gebärmutterhalskrebs-Screening und die Behandlung präkanzeröser Läsionen genutzt werden.
Der größte Vorteil des PAX1-Gen-Methylierungstests liegt in seiner hohen Spezifität, denn der Methylierungsgrad korreliert stark mit der zytologischen Einstufung und dem Schweregrad von Gebärmutterhalsläsionen [2]. Er kann als Triage-Test dienen, wenn der HPV-Test positiv ist oder wenn die TCT-Ergebnisse vor der Kolposkopie atypische Plattenepithelzellen von unbestimmter Signifikanz (ASC-US) zeigen. Durch die Einführung von PAX1-Methylierungstests kann die Zahl der unnötigen Kolposkopien
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