Testkit für Forschungszwecke NG202310019

für KrebserkrankungenGenefür Zellen

Uterine Leiomyome sind gutartige Mesenchymzelltumore glatten Muskelursprungs, die verschiedene Morphologien aufweisen und die häufigsten gutartigen Tumore bei Frauen sind. Die Inzidenz bei Frauen im reproduktiven Alter beträgt bis zu 25 %, bei Frauen in der Perimenopause sogar bis zu 70 % [1]. Die meisten dieser Läsionen werden durch MED12-Mutationen verursacht, seltener durch biallelische FH-Geninaktivierung sowie durch chromosomale Fragmentierung und Genumlagerungen [2]. MED12-Genmutationen treten bei über 70 % der Uterusleomyom-Patientinnen auf, die meisten davon im Exon 2 [3], und Mutationen im Codon 44 machen mehr als die Hälfte aus (36 % bis 96 %) HLRCC FH-defiziente uterine Leiomyome sind ein seltener Subtyp von uterinen Leiomyomen und machen etwa 0,4 bis 1,6 % aller uterinen Leiomyome aus. Sie werden mit Keimbahn- oder somatischen Mutationen im FH-Gen in Verbindung gebracht. Das hereditäre Leiomyomatose- und Nierenzellkarzinom-Syndrom (HLRCC) wird durch Keimbahnmutationen im FH-Gen verursacht und ist eine autosomal-dominant vererbte Störung, die durch multiple kutane Leiomyome, früh auftretende uterine Leiomyome und Nierenzellkarzinome gekennzeichnet ist [6]. Da uterine Leiomyome in der Regel früh diagnostiziert werden, leicht zu erkennen sind und eine günstige Prognose haben, können sie als gutartige Vorläufertumore für HLRCC-bedingten Nierenkrebs dienen. Wenn man sich ausschließlich auf die FH-Immunhistochemie verlässt, kann dies bei einigen Patientinnen zu einer Unterdiagnose führen, und ein Gentest gilt als Goldstandard für die Diagnose von Uterusleiomyomen vom FH-Mangeltyp [6]. Das FH-Gen hat eine Gesamtlänge von etwa 22 kb und besteht aus 10 Exons.