Endometriumkarzinom ist der häufigste bösartige Tumor des weiblichen Fortpflanzungssystems in den entwickelten Ländern Faktoren im Zusammenhang mit Endometriumkarzinom: 1. Adipositas> 23kg Normalgewicht, das Risiko steigt um das 10-fache; 2. Frauen, die nicht geboren haben und Unfruchtbarkeit;3. Genetische Faktoren, familiäre Vorbelastung mit Dickdarmkrebs (Lynch-Syndrom).
Im Jahr 2013 untersuchte der Cancer Genome Atlas (TCGA) 373 Fälle von Endometriumkarzinomen mit Hilfe von Genomik-, Transkriptomik- und Proteomik-Methoden, indem er das Mutationsspektrum, die Mikrosatelliteninstabilität (MSI), somatische Zellkopien (SCNAs) usw. analysierte. TCGA teilte das Endometriumkarzinom in vier Kategorien ein: (1) POLE ultramutiert. (2) Mikrosatelliteninstabilität-Hoch (MSI-H) (3) Kopienzahl niedrig (CN-L). (4) Kopienzahl hoch (CN-H).
ERKENNUNGSMERKMAL
Das Testkit weist 12 Gene (POLE, TP53, MLH1, MSH2, PMS2, MSH6, EPCAM, PTEN, KRAS, CTNNB1, PIK3CA, HER2) und MSI nach, die mit der molekularen Klassifizierung des Endometriumkarzinoms zusammenhängen.
BEDEUTUNG DES NACHWEISES
POLE Ultramutiert
Wenn das chirurgische Stadium I/II ist, wird die Beobachtung bevorzugt.
MSI-H
Mittlere Prognose, empfindlich für die Behandlung mit Immun-Checkpoint-Inhibitoren,
aber die derzeitigen Erkenntnisse sind auf fortgeschrittene und rezidivierende Fälle beschränkt. Es ist hilfreich für die
screening des Lynch-Syndroms.
Kopienzahl niedrig
(CN-L)
Mittlere Prognose, bessere Ergebnisse bei Patienten, die eine fertilitätserhaltende Behandlung erhalten haben
therapie erhalten haben und gleichzeitig Progesteronrezeptor-positiv sind.
Kopienzahl hoch
(CN-H)
Ungünstige Prognose, erfordert intensivierte adjuvante Behandlung, hochsignifikanter Nutzen der CTRT.
---