Genetik-Software Geneticist Assistant®

Laborzur NGS-SequenzierungManagement

Varianteninterpretation * Variantenverfolgung * Abdeckungsbestätigung Sparen Sie Zeit und Ressourcen * Kompatibel mit Daten von allen NGS-Systemen * Targeted Panels und Whole Exome Sequencing Geneticist Assistant NGS Interpretative Workbench wurde in Zusammenarbeit mit den Abteilungen für Labormedizin, Informationstechnologie und gesundheitswissenschaftliche Forschung der Mayo Clinic entwickelt und ist ein einzigartiges Tool für die Verwaltung, Kontrolle, Visualisierung, funktionelle Interpretation und Wissensdatenbank von Ganz-Exom-Sequenzierungsdaten der nächsten Generation zum Zweck der Identifizierung pathogener Varianten. Geneticist Assistant kann auch für spezifische Gen-Panels verwendet werden. Geneticist Assistant ist mit Daten kompatibel, die von allen führenden Next-Generation-Sequenzierungsplattformen wie Ion Torrent und Illumina verarbeitet werden. Das Programm akzeptiert standardisierte BAM- und VCF-Dateien, enthält Vorhersageinformationen von SIFT, PolyPhen2, LRT und Mutation Taster sowie Erhaltungsscores von PhyloP, GERP++, SiPhy und Populationshäufigkeiten von ExAC, GnomAD und Exome Variant Server. Darüber hinaus können Informationen aus proprietären benutzerdefinierten Datenbanken und aus der COSMIC-Datenbank für somatische Mutationen problemlos in die Workbench importiert werden. Die Geneticist Assistant-Software enthält wertvolle Werkzeuge für die Variantenfilterung, Probenvergleiche - einschließlich Trio- und Familienvergleiche -, die Erstellung von benutzerdefinierten PDF-Berichten und die Überprüfung von anpassbaren Qualitätskennzahlen. Geneticist Assistant kann auch in NextGENe integriert werden, um eine vollständige, nahtlose Pipeline vom Alignment und Variantenaufruf bis zur Varianteninterpretation bereitzustellen.