Medizinische Software GeneMarker®HTS

für DNA-SequenzierungAnalyseSteuerung

Die GeneMarker®HTS-Software bietet einen validierten, rationalisierten Arbeitsablauf für forensische mitochondriale, STR- und Y-STR-Fälle sowie für die medizinische Forschung an mitochondrialer DNA von massiv-parallelen Squencing-Plattformen (MPS) - wie Illumina® und Ion Torrent® - in einem einfach zu bedienenden Windows®-Betriebssystem. GeneMarkerHTS (High Through-put Sequence) Forensic Analysis Software für Daten von Next Generation Sequence (NGS), Massively Parallel Sequencing (MPS) Plattformen, einschließlich Illumina® und Ion Torrent® Mitochondriale DNA-Analyse Analyse des gesamten Genoms, von HVI/HVII und Kontrollregionen Einzigartige Alignment-Technologie ∙ Motiv-Konsensus Forensische Nomenklatur Einfacher Upload zu EMPOP STR-Analyse Autosomal & Y-STR Forensische Nomenklatur Genotyp- & SNP-Berichterstattung Konkordanz Validierte, leicht zu bedienende Windows®-Schnittstelle Kompatibel mit den wichtigsten Chemielabors und Plattformen Audit Trail & Benutzerkontrolle Umfassende Berichtsoptionen Die GeneMarkerHTS-Software umfasst: Audit-Trail-Fähigkeit Benutzerverwaltung Individuell anpassbare Anzeige und Berichterstattung zum Schutz persönlicher Gesundheitsinformationen (PHI) Profilvergleichsfunktionen Hochladen zu EMPOP Schnelle Analyse - Ergebnisse in wenigen Minuten mtDNA: 30 MiSeq-Dateien mit ganzen mtDNA-Chromosomen mit einer durchschnittlichen Abdeckungstiefe von 10.000 wurden in 90 Minuten (3 Minuten pro Probe) aligniert. 200 ganze mtDNA-Chromosomendateien mit einer durchschnittlichen Abdeckungstiefe von 10.000 wurden in 16 Stunden aligniert. STR/Y-STR Die Ergebnisse der GeneMarker HTS-Software stimmten zu 99,74 % mit den CE-Allel-Calls von 20.000 beprobten GeneMarker-Loci überein. Allel-Calls und Iso-Allele der Proben