Die NextGENeLR Software ist eine effektive und einfach zu bedienende Ressource für die Analyse von Long-Read-Sequenzierungsdaten, wie z.B. Daten von Pacific Biosciences RS, RSII, Sequel und Sequel II Systemen, sowie Oxford Nanopore MinION.
NextGENeLR kann für die Erkennung struktureller Variationen, die Analyse von STR-Expansionen und die Analyse des gesamten Genoms mitochondrialer DNA verwendet werden, einschließlich der Erkennung von SNVs und Indels mit niedriger Frequenz, der Erkennung struktureller Variationen und der mitochondrialen Haplotypisierung, mit Unterstützung für gemischte Proben. Die Analysen können über eine intuitive Schnittstelle eingerichtet werden, die die Stapelverarbeitung einer Reihe von Proben erleichtert. Jüngste Verbesserungen an Geräten wie PACBIO® und Oxford Nanopore Technologies haben die Genauigkeit auf bis zu 98 % erhöht.
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