Dieser Assay (nur Primer und Sonden) dient dem Nachweis der V600E-Mutation des Proto-Onkogens B-Raf (B-Raf Proto-Onkogen, Serin/Threonin-Kinase, BRAF), das für eine Serin/Threonin-Kinase (COSM476, c.1799T>A) kodiert.
Mutationen im BRAF-Gen werden mit verschiedenen Krebsarten in Verbindung gebracht, darunter Non-Hodgkin-Lymphom, kolorektales Karzinom, malignes Melanom, Schilddrüsenkrebs, nicht-kleinzelliger Lungenkrebs und Lungenadenokarzinom.
Das Valin an Position 600 im Exon 15 des BRAF-Gens ist durch Glutaminsäure ersetzt (V600E). Diese Mutation führt zu einer kontinuierlichen Aktivierung des nachgeschalteten MEK-ERK-Signalwegs, der die Zellteilung, -differenzierung und -sekretion beeinträchtigt und das Tumorwachstum, die Proliferation, Invasion und Metastasierung entscheidend beeinflusst. Derzeit haben niedermolekulare Inhibitoren wie Vemurafenib und Dabrafenib vielversprechende hemmende Wirkungen auf BRAF V600E gezeigt.
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