ESR1 (Östrogenrezeptor 1), auch bekannt als Östrogenrezeptor alpha (ERα) oder NR3A1 (Kernrezeptor-Unterfamilie 3, Gruppe A, Mitglied 1), ist einer der beiden Haupttypen von Östrogenrezeptoren. Östrogenrezeptoren sind Kernrezeptoren, die durch das Sexualhormon Östrogen aktiviert werden. Beim Menschen wird ERα durch das ESR1-Gen (Östrogenrezeptor 1) kodiert.
Hormonrezeptor (HR)-positiver Brustkrebs macht etwa 70 % aller Brustkrebserkrankungen aus. Die primäre Behandlung dieser Patientinnen ist die endokrine Therapie, deren Wirksamkeit jedoch durch Arzneimittelresistenz beeinträchtigt wird. ESR1-Mutationen, die zur Aktivierung von ligandenunabhängigen Signalwegen führen, sind eine wichtige Ursache für die endokrine Arzneimittelresistenz bei ER-positivem Brustkrebs.
---