JAK2-Mutationen-Testkit 3.02.03.0006

für genetische KrankheitenPlasmafür Zellen

Dieses Kit dient zum Nachweis der JAK2-Gen-V617F-Mutation (COSM12600, c.1849G>T) in aus Gewebe extrahierten DNA-Proben und cfDNA-Proben aus Plasma. Das JAK2-Gen kodiert eine Nicht-Rezeptor-Tyrosinkinase, die zur Familie der Janus-Kinasen gehört. Das JAK2-Gen steht in engem Zusammenhang mit verschiedenen myeloproliferativen Erkrankungen, darunter Polycythemia vera (PV), essentielle Thrombozythämie (ET) und primäre Myelofibrose (PMF). Die JAK2-V617F-Mutation ist eine häufig vorkommende Mutation, die bei myeloproliferativen Erkrankungen beobachtet wird. Sie wird bei etwa 98 % der Patienten mit Polyzythämie vera gefunden und ist bei über 50 % der Patienten mit essenzieller Thrombozythämie und primärer Myelofibrose positiv. Während es weniger häufig mit Krebs assoziiert ist, ist es bei myeloischer Leukämie häufiger als bei lymphatischer Leukämie. Bei der V617F-Mutation handelt es sich um eine aktivierende Mutation, die dazu führt, dass an der Aminosäureposition 617 das normale Valin (V) durch Phenylalanin (F) ersetzt wird. Diese Veränderung aktiviert das JAK2-Gen, was zu einer erhöhten Kinaseaktivität und unkontrolliertem Zellwachstum führt. Diese Mutation scheint auf hämatologische Malignome beschränkt zu sein.