Das NRAS-Gen ist ein GDP/GTP-bindendes Protein und gehört zu den Schlüsselgenen der gleichen Familie wie KRAS und HRAS. Die von diesen drei Genen produzierten Proteine sind GTPasen und spielen eine entscheidende Rolle bei der Zellteilung, der Zelldifferenzierung und der Selbstzerstörung der Zellen (Apoptose). In seinem aktivierten Zustand bindet NRAS an GTP, während es in seinem inaktiven Zustand an GDP bindet. Mutationen in diesem Gen stehen in engem Zusammenhang mit Melanomen, und der Mechanismus beinhaltet die anormale kontinuierliche Aktivierung nachgeschalteter Gene, wie der Raf-Kinase.
Die Assays zum Nachweis menschlicher NRAS-Genmutationen ermöglichen die Identifizierung und Charakterisierung spezifischer Mutationen innerhalb des NRAS-Gens. Diese Informationen sind wertvoll für die Diagnose, die Behandlungsauswahl und das Verständnis der zugrunde liegenden genetischen Mechanismen von Krankheiten, die mit NRAS-Genmutationen einhergehen, wie z. B. bestimmte Krebsarten und genetische Syndrome.
---