Software zur Mutationsdetektion Gensearch

LaborAnalyseDiagnose

Gensearch wurde mit Blick auf das molekulardiagnostische Labor entwickelt: Genaue Analyse von DNA-Sequenzen, die von Kapillarsequenzierern zum Nachweis von Mutationen erzeugt werden. Es integriert in einem benutzerfreundlichen Software-Paket einen hochspezifischen und selektiven proprietären Algorithmus für die heterozygote Detektion, Werkzeuge zum Verständnis kleiner Insertionen und Deletionen, eine einfache Mutations-/Varianten-Datenbank sowie Verbindungen zu verschiedenen öffentlichen und privaten Bioinformatik-Tools (BLAT, Splice Predictor, Alamut,...) Der Prozess wurde für eine effektive Nutzung der kostbaren Arbeitszeit in einem diagnostischen Umfeld rationalisiert: wiederholte Detektion und Interpretation von Varianten bekannter Gene und deren Meldung (sogar die Veröffentlichung auf Cafe Variome).