IDH2 ist häufig bei Gliomen, akuter myeloischer Leukämie und myelodysplastischen Syndromen mutiert. Bei den Mutationen handelt es sich im Allgemeinen um Punktmutationen an den Resten R140 und R172 des Proteins. Mutationen in IDH1 und IDH2 führen zu einem schädlichen "Funktionsgewinn": Anstatt Isocitrat in α-Ketoglutarat umzuwandeln, wandelt mutiertes IDH1 oder IDH2 Isocitrat in 2-Hydroxyglutarat um. 2-Hydroxyglutarat hemmt andere Proteine, die an der epigenetischen Regulierung beteiligt sind.
MERKMALE
Hohe Sensitivität und Spezifität auch bei geringen DNA-Mengen (1% LOD bei 10 ng gemischter Wild-/Mutanten-DNA)
Real-Time PCR-basierter gebrauchsfertiger Kit
Kurze Laufzeiten (innerhalb von 3 Stunden)
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