Durch Sequenzerfassung mit Einzelmolekül-Molekül-Inversionssonden (smMIP), gefolgt von einem Barcoding-Amplifikationsschritt, ermöglicht das System die Sequenzierung der Zielregionen in einem sehr einfachen, schnellen und robusten Arbeitsablauf,
Kompatibilität
Die Kits enthalten alle Reagenzien für ein unkompliziertes, einstufiges Capturing und anschließendes Proben-Tagging für die NGS-Sequenzierung. Die resultierenden Bibliotheken sind mit Illumina Sequenzierplattformen kompatibel.
Enthält BRCA1, BRCA2, PALB2, CHEK2, CDH1, RAD51C, RAD51D, TP53, BRIP1, ATM.
Erstklassige Eigenschaften
Die revolutionäre smMIP-basierte Anreicherungsmethode bietet in Kombination mit dem unkomplizierten Design des Kits eine Reihe einzigartiger Merkmale:
Neben dem Sondenpool für die Erfassung der anvisierten Hotspot-Regionen enthält der Assay zusätzliche Identifizierungs-smMIPs, die auf eine Reihe hochvariabler, genomweiter Einzelnukleotid-Polymorphismen abzielen, für zusätzliche Qualitätskontrolle (Probenverfolgung), Fehlererkennung (Erkennung gemischter DNA) und Vererbungsprüfung.
Kodierende Regionen zu 100% abgedeckt
Intrinsische refSNPs zur Probenidentifizierung und Qualitätskontrolle
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