Durch Sequenzerfassung mit molekularen Einzelmolekül-Inversionssonden (smMIP), gefolgt von einem Barcoding-Amplifikationsschritt, ermöglicht das System die Sequenzierung der Zielregionen in einem sehr einfachen, schnellen und robusten Arbeitsablauf,
Kompatibilität
Die Kits enthalten alle Reagenzien für ein unkompliziertes, einstufiges Capturing und anschließendes Proben-Tagging für die NGS-Sequenzierung. Die resultierenden Bibliotheken sind mit Illumina Sequenzierplattformen kompatibel.
Umfasst die Erkennung von BRCA1, BRCA2, PALB2, CHEK2 1100delC.
Erstklassige Eigenschaften
Die revolutionäre smMIP-basierte Anreicherungsmethode bietet in Kombination mit dem unkomplizierten Design des Kits eine Reihe einzigartiger Eigenschaften:
Neben dem Sondenpool für die Erfassung der angestrebten Hotspot-Regionen enthält der Assay zusätzliche Identifizierungs-smMIPs, die auf eine Reihe hochvariabler, genomweiter Einzelnukleotid-Polymorphismen abzielen, für eine zusätzliche Qualitätskontrolle (Probenverfolgung), Fehlererkennung (Erkennung gemischter DNA) und Vererbungsprüfung.
Keine DNA-Fragmentierung erforderlich
Einzelmolekül-Analyse
CNV-Nachweis auf Keimbahn-DNA
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