GDF-5 gehört zur Familie der morphogenetischen Knochenproteine (BMP) und zur TGF-beta-Superfamilie. Diese Gruppe von Proteinen zeichnet sich durch eine polybasische proteolytische Verarbeitungsstelle aus, die gespalten wird, um ein reifes Protein mit sieben konservierten Cysteinresten zu erzeugen. Die Mitglieder dieser Familie regulieren das Zellwachstum und die Zelldifferenzierung sowohl in embryonalen als auch in adulten Geweben. Mutationen in diesem Gen werden mit akromesomelischer Dysplasie, Typ Hunter-Thompson, Brachydaktylie, Typ C, und Chondrodysplasie, Typ Grebe, in Verbindung gebracht. Diese Assoziationen bestätigen, dass das Genprodukt eine Rolle bei der Entwicklung des Skeletts spielt.
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