Das NEXome XP Panel v1.0 ist ein erweitertes Panel zur Erfassung des gesamten Exoms. Auf der Grundlage des NEXome Core Panels bietet es eine erweiterte Abdeckung klinisch relevanter Varianten in nicht-kodierenden Genomregionen und umfasst die GENCODE-Annotation von Protein-kodierenden Regionen und bietet eine umfassende Abdeckung von Immunglobulinen (IG) und T-Zell-Rezeptoren (TR) kodierenden Genen und erweitert die Zielregionen auf das SNP-Skelett des gesamten Genoms,intronische Regionen im Zusammenhang mit gemeinsamen Genfusionen in soliden Tumoren und klassischen Mikrosatelliten-Loci, die eine 45,9 Mb Region des menschlichen Genoms umfassen.
Produkt Details
Clinvar-Varianten in nicht-kodierenden Regionen
NEXome XP Panel v1.0 bietet eine erweiterte Abdeckung klinisch relevanter Varianten in nicht-kodierenden genomischen Regionen.
Erweiterte Abdeckung der kodierenden Region
Das NEXome XP Panel v1.0 enthält darüber hinaus die GENCODE-Annotation der proteinkodierenden Regionen und bietet eine umfassende Abdeckung von IG- und TR-kodierenden Genen.
SNP-Skelett des gesamten Genoms
Auf der Grundlage der 1000 Genomes-Datenbank wählen wir hauptsächlich >9.000 Loci mit hohen MAF-Werten und hoher Heterozygosität in der chinesischen Bevölkerung aus, die das gesamte menschliche Genom in Abständen von etwa 300 Kb abdecken. Sie liefert reichhaltigere und gleichmäßiger verteilte Informationen über die genomische Zusammensetzung auf der Grundlage des gesamten Exoms und kann zur Erkennung von CNVs und Heterozygositätsverlusten verwendet werden.
Häufige Genfusion bei soliden Tumoren
Klassische Mikrosatelliten-Loci
Das NEXome Core Panel selbst umfasst eine große Anzahl von Mikrosatelliten-Loci, und die Hinzufügung von 15 optimal gestalteten klassischen MSI-Loci erleichtert den Vergleich zwischen verschiedenen
---