Testkit für genetische Mutationen LCMNBR01

BlutFFPE-Gewebemolekular

BRCA 1/2 sind Tumorsuppressor-Gene, die eine Schlüsselrolle im Prozess der homologen Rekombination der DNA spielen. Die Stabilität der DNA-Struktur wird beeinflusst, wenn BRCA 1/2 mutiert sind und ihre Aktivität verloren haben. Sowohl Keimbahn- als auch somatische BRCA 1/2-Mutationen können mit vielen Krebsarten in Verbindung gebracht werden, vor allem mit Brust- und Eierstockkrebs. Klinische Studien haben gezeigt, dass Patienten mit BRCA 1/2-Mutationen von der Behandlung mit PARP-Inhibitoren profitieren können. Assay-Highlights Innovatives HANDLE PCR-System Durchführung des Liquid Handling in einem Röhrchen, kein Transfer erforderlich Hands-on-Zeit <45 min Proben: FFPE, Frischgewebe und Blut Abdeckung: Intron-Exon-Grenzen, Promoter-Bereich, UTR-Bereich Ziellänge: 120~160bp CE-IVD Empfindlichkeit: 1% Geeignet für ALLE Illumina-Plattformen ANDAS-Datenanalysesystem enthalten Technologische Grundsätze Das Testkit basiert auf der Halo-Shape Annealing and Defer-Ligation Enrichment System (HANDLE-System) Technologie, einer verbesserten Molecular Inversion Probe (MIP)-Technologie, um das Zielgen zu erfassen und dann durch Sequenzierung auf der Illumina-Plattform die Mutationserkennung im Zielgenbereich zu realisieren. Die Sonde enthält einen Verlängerungsarm und einen Ligationsarm, die komplementär zum Zielgenbereich sind. Wenn der Verlängerungsarm und der Ligationsarm am Zielgen verankert sind, wird die DNA mit Hilfe der DNA-Polymerase vom Verlängerungsarm zum Ligationsarm verlängert. Die Ligase fügt den Einschnitt zusammen, um ein zirkuläres Produkt zu erhalten. Mit Hilfe der Exonuklease werden Sonde, Einzelstrang und Doppelstrang der Nukleinsäure verdaut, so dass nur das zirkuläre Produkt übrig bleibt. Dann wird die PCR-Amplifikation mit der gemeinsamen Sequenz auf den Sonden durchgeführt, um die angereicherte und Zielbibliothek zu erhalten.