Reagenzkit / als Lösung LabGscan™ rtAvellino

für KlinikenLaborfür Molekularbiologie

Die LabGscan™ PCR-Kits sind für Labortests und klinische Diagnosen optimiert mit konventioneller und Echtzeit-PCR-Technologie. Die Avellino-Hornhautdystrophie (ACD) ist eine der genetischen Anomalien der Hornhaut, die zu schweren Augenproblemen wie Erblindung führen. TGFB1 R124H(c.3716)A) ist als genetischer Risikofaktor für ACD bekannt. Homozygot R124H führt zu einem frühen Auftreten von ACD und schweren Hornhauttrübungen, die zu einer Sehbehinderung im Kindesalter führen. Heterozygote zeigen ein spätes Auftreten und milde Hornhautablagerungen. Augenchirurgische Eingriffe wie LASIK können jedoch den Ausbruch der Krankheit bei Menschen mit heterozygoter R124H-Mutation beschleunigen. Daher wird in Korea eine R124H-Genotypisierung vor Augenoperationen dringend empfohlen.