Software-Modul / zur NGS-Sequenzierung SEQNEXT-HLA

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SEQNEXT-HLA ist eine leistungsstarke und benutzerfreundliche Anwendung für die Analyse von HLA-Sequenz-basierten Typisierungsdaten von allen gängigen Next Generation Sequencing Plattformen und Kits. Alle IMGT HLA-Datenbankversionen sind zum Download und Import verfügbar. Für die Ergebnisberechnung können Intron-Sequenzen berücksichtigt werden, um Null-Allele auszuschließen, außerdem kann das Phasing überprüft werden. Warnungen für Überdeckungen und Hintergrund können angezeigt werden. Neue Allele werden ebenfalls angezeigt. Das Ergebnis kann in maximaler, 1-Feld- oder 2-Feld-Auflösung und als NMPD-Code angezeigt werden. Alle Ergebnisdaten können an laborinterne LIM-Systeme übertragen und / oder als personalisierte Patientenberichte ausgegeben werden. Kompatibel mit Daten von allen gängigen Next Generation Sequencing Plattformen und Kits Einfache Einrichtung individueller Zielregionen (ROIs) auf der Grundlage der IMGT HLA-Datenbank Analyse von fastq- oder fastq.gz-Dateien Effiziente Standards für Mapping, Alignment, Qualität und Allel-Calling Konfigurierbare Einstellungen für Allel-Calling Analyse kompletter Loci (sowohl Exon- als auch Intron-Daten) Erkennung/Ausschluss von Null-Allelen auf der Grundlage von Intron-Sequenzen Phasing-Check zur Beseitigung von Mehrdeutigkeiten Erkennung von neuen Allelen