Software-Modul / zur Sequenzierung SEQPATIENT

LaborAnalyse

SEQPATIENT ist eine leistungsstarke und benutzerfreundliche Anwendung für das Alignment und die Variantenerkennung von Sanger-Sequenzierungsdaten. SEQPATIENT kann Daten von allen gängigen Sequenzierplattformen analysieren. Die Visualisierung aller gefundenen Varianten wie Deletionen, Insertionen, Indels und SNPs ist übersichtlich und intuitiv. Die Analyse von genomischer DNA und cDNA ist möglich. Eine Peak-Area-Statistikfunktion garantiert die Erkennung von niederfrequenten Mutationen wie Allel Dropouts, Mosaiken und somatischen Varianten. SEQPATIENT bietet Zugang zu öffentlichen SNP-Datenbanken wie dbSNP, 1000 Genomes, COSMIC, ClinVar, ClinVitae, ExAC und gnomAD zur Klassifizierung und Filterung. Alle Ergebnisdaten können mit unserer Variantendatenbank für Shared Experience And Knowledge - varSEAK ausgetauscht, in laborinterne LIM-Systeme übertragen und/oder als personalisierte Patientenberichte ausgegeben werden. Kompatibel mit Daten von allen gängigen Sanger-Sequenzierplattformen Einfache Einrichtung individueller Zielregionen durch Import von txt- oder bed-files auf Basis einzelner heruntergeladener Gene (ENSEMBL / NCBI) oder hg19 / hg38 Konfigurierbarer Base Caller mit sequenzerabhängigen Schwellenwerten Automatisches und benutzerdefiniertes Trimming von Sequenzierergebnisdateien Patientenidentifizierung und Genotypisierung über SNP-IDs Anzeige aller Ergebnisse für einen Patienten auf einem Bildschirm inkl. gefundener Varianten, Aminosäureänderungen, HGVS-Nomenklaturen etc. Hohe Sensitivität und Spezifität beim Nachweis von SNPs, Deletionen, Insertionen und Indels Interne Mutationsdatenbank, die die Historie der Mutationserkennung aus SEQPATIENT und SEQNEXT verfolgt