Epidemiologie
Die chronische myeloische Leukämie (CML) ist eine bösartige klonale Erkrankung der hämatopoetischen Stammzellen. Mehr als 95 % der CML-Patienten tragen das Philadelphia-Chromosom (Ph) in ihren Blutzellen. Die vorherrschende Pathogenese der CML ist wie folgt: Das BCR-ABL-Fusionsgen entsteht durch eine Translokation zwischen dem abl-Proto-Onkogen (Abelson murine leukemia viral oncogene homolog 1) auf dem langen Arm von Chromosom 9 (9q34) und dem BCR-Gen (breakpoint cluster region) auf dem langen Arm von Chromosom 22 (22q11); das von diesem Gen kodierte Fusionsprotein hat Tyrosinkinase-Aktivität (TK) und aktiviert seine nachgeschalteten Signalwege (wie RAS, PI3K und JAK/STAT), um die Zellteilung zu fördern und die Zellapoptose zu hemmen, was zu einer bösartigen Vermehrung der Zellen führt und damit das Auftreten von CML verursacht. BCR-ABL ist einer der wichtigsten diagnostischen Indikatoren für CML. Die dynamische Veränderung seines Transkriptionsniveaus ist ein zuverlässiger Indikator für die prognostische Beurteilung der Leukämie und kann zur Vorhersage des Wiederauftretens der Leukämie nach der Behandlung verwendet werden.
Kanal
FAM - BCR-ABL-Fusionsgen
VIC/HEX - Interne Kontrolle
Technische Parameter
Lagerung - flüssig: ≤-18℃ im Dunkeln
Haltbarkeit - Flüssig: 9 Monate
Probentyp - Knochenmarksproben
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