Epidemiologie
Folsäure ist ein wasserlösliches Vitamin, das ein wesentlicher Cofaktor in den Stoffwechselwegen des Körpers ist. In den letzten Jahren haben zahlreiche Studien bestätigt, dass die Mutation des Gens MTHFR, das für den Folsäurestoffwechsel verantwortlich ist, zu einem Folsäuremangel im Körper führt, und dass die häufigen Schäden eines Folsäuremangels bei Erwachsenen eine megaloblastische Anämie, Gefäßendothelschäden usw. verursachen können. Ein Folsäuremangel bei schwangeren Frauen kann den Bedarf von sich selbst und dem Fötus nicht decken, was zu Neuralrohrdefekten, Anenzephalie, Totgeburten und Fehlgeburten führen kann. Der Folatspiegel im Serum wird durch 5,10-Methylentetrahydrofolat-Reduktase (MTHFR)-Polymorphismen beeinflusst. Die Mutationen 677C>T und 1298A>C im MTHFR-Gen bewirken die Umwandlung von Alanin in Valin bzw. Glutaminsäure, was zu einer verminderten MTHFR-Aktivität und folglich zu einer reduzierten Folsäureverwertung führt.
Kanal
FAM - MTHFR C677T
ROX - MTHFR A1298C
VIC(HEX) - Interne Kontrolle
Technische Parameter
Speicherung
≤-18℃
Haltbarkeitsdauer
12 Monate
Probe Typ
Frisch entnommenes EDTA-antikoaguliertes Blut
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