Testkit für genetische Mutationen HWTS-TM008B

für KrebserkrankungenBRAF-MutationenFFPE-Gewebe

Dieses Testkit dient dem qualitativen Nachweis der BRAF-Gen V600E-Mutation in in Paraffin eingebetteten Gewebeproben von menschlichem Melanom, Darmkrebs, Schilddrüsenkrebs und Lungenkrebs in vitro. Das durch das BRAF-Gen kodierte Protein ist eine Serin/Threonin-spezifische Proteinkinase, die im Zytoplasma vorkommt. Es ist ein wichtiger Signalregulator im RAS/RAF/MEK/ERK/MAPK-Signalweg und ist an der Regulierung verschiedener biologischer Aktivitäten in Zellen beteiligt, wie z. B. Zellwachstum, Differenzierung und Apoptose [1]. Es wurden mehr als 30 Arten von BRAF-Mutationen gefunden, von denen sich etwa 90 % im Exon 15 befinden, wobei die V600E-Mutation als die häufigste Mutation gilt, d. h. Thymin (T) an Position 1799 im Exon 15 ist zu Adenin (A) mutiert, wodurch Valin (V) an Position 600 im Proteinprodukt durch Glutaminsäure (E) ersetzt wird [2-3]. Diese V600E-Mutation führt zu einer erhöhten Kinaseaktivität von BRAF, die wiederum den nachgeschalteten MAPK-Signalweg kontinuierlich aktiviert, was zu einer Hyperproliferation und malignen Transformation von Tumorzellen führt.