Testkit für zystische Fibrose TruSight

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Mit TruSight Cystic Fibrosis können Sie wählen, ob Sie den TruSight Cystic Fibrosis 139-Varianten-Assay oder den TruSight Cystic Fibrosis Clinical Sequencing Assay mit einer einzigen Bibliotheksvorbereitung durchführen möchten. Die TruSight Cystic Fibrosis-Bibliotheksvorbereitung bietet eine vollständig integrierte molekulare CF-Testlösung auf dem MiSeqDx-Gerät. Bereiten Sie einfach bis zu 96 Bibliotheken aus 250 ng gDNA vor und laden Sie sie zur Sequenzierung auf das MiSeqDx-Gerät. Die integrierte Local Run Manager-Software ermöglicht die Testanalyse und Berichterstellung. TruSight Cystic Fibrosis 139-Varianten-Assay Highlights Verbesserte Detektionsraten von Mukoviszidose-verursachenden Varianten Erkennung von Risikopaaren von 72% auf ~91%1 erhöht Reduzierte zusätzliche Tests Hochpräzise und reproduzierbare Sequenzierungstechnologie liefert verlässliche Ergebnisse Der TruSight Cystic Fibrosis 139-Variant Assay ist ein FDA-regulierter, CE-IVD-gekennzeichneter NGS-Test zum Nachweis von 139 CFTR-Varianten, die in der CFTR2-Datenbank im August 2013 definiert wurden. Andere Methoden testen nur auf die in europäischen Populationen am häufigsten vorkommenden Varianten, wodurch CF-verursachende Varianten in breiteren Abstammungsgruppen möglicherweise übersehen werden. Der Test bietet das größte CF-Varianten-Panel, um diese Verzerrung zu überwinden und eine umfassende Erkennung in verschiedenen demografischen Gruppen zu ermöglichen. TruSight Cystic Fibrosis Clinical Sequencing Assay Highlights Vollständiger Einblick in das CFTR-Gen Erfassen Sie alle Varianten in den proteinkodierenden Regionen und Intron/Exon-Grenzen des CFTR-Gens Genaue Ergebnisse Tiefe Abdeckung (> 3.000×) ermöglicht Nachweisgenauigkeit mit einer positiven Übereinstimmung (PA) von 99,66%*