Schnelltest für Phenylketonurie GTHapScreen® PAH

für die medizinische Forschungfür DNAQF-PCR

Der GTHapScreen PAH-Kit wurde entwickelt, um Träger und/oder betroffene Proben für Phenylketonurie (allgemein bekannt als PKU) zu erkennen. Das Kit basiert auf dem Prinzip der STR-Marker und der QF-PCR-Technik zum Nachweis von Trägern oder Patienten durch Kopplungsanalyse. Die Verwendung von STR-Markern macht die pränatale Diagnose genauer und zuverlässiger. Die Bestandteile des Kits umfassen Multiplex-PCR-Primer, die für das PAH-Gen entwickelt wurden. Dieses Gen wird häufig für den Träger-Nachweis und die pränatale Diagnose von Phenylketonurie verwendet. Die STR-Marker wurden aus 7 Regionen entwickelt, die den Upstream, Downstream und Intron des PAH-Gens abdecken. Dieses Kit ist für die Verwendung von DNA-Proben optimiert, die aus Blut, Fruchtwasser und Chorionzotten (CVS) gereinigt wurden. Neben dem PKU-Nachweis enthält das GTHapScreen PAH-Kit autosomale STR-Marker für die Chromosomen 21, 18, 13, X und Y. Diese Marker bieten zusätzliche Vorteile beim Nachweis dieser Störung. Merkmale Unterstützt die Trägererkennung und die pränatale Diagnose Schließt die Authentizität der Probe aus und verhindert eine Kontamination der mütterlichen Zellen Erkennung von uniparentaler Disomie Nachweis von chromosomaler Aneuploidie Bestimmung des Geschlechts des Fötus