Das einzigartige Kit kann zum Nachweis von Trägern und/oder betroffenen Proben sowie zum Screening der autosomalen Marker in einer einzigen Reaktion verwendet werden!
Der GTHapScreen HBB-Kit wurde entwickelt, um Träger und/oder betroffene Proben für Beta-Thalassämie nachzuweisen. Das Kit basiert auf dem Prinzip der STR-Marker und der QF-PCR-Technik zum Nachweis von Trägern oder Patienten durch Kopplungsanalyse. Die Verwendung von STR-Markern macht die pränatale Diagnose genauer und zuverlässiger.
Die Bestandteile des Kits umfassen Multiplex-PCR-Primer, die auf einem HBB-Gen basieren. Dieses Gen wird häufig für den Träger-Nachweis und die pränatale Diagnose der Beta-Thalassämie-Krankheit verwendet. Die STR-Marker wurden aus 5 Regionen entwickelt, die den Upstream- und Downstream-Bereich des HBB-Gens abdecken.
Dieses Kit ist für die Verwendung von DNA-Proben optimiert, die aus Blut, Fruchtwasser und Chorionzotten (CVS) gereinigt wurden.
Neben dem Nachweis der Beta-Thalassämie enthält das GTHapScreen HBB-Kit autosomale STR-Marker für die Chromosomen 21, 18, 13, X und Y. Diese Marker bieten zusätzliche Vorteile beim Nachweis dieser Erkrankung.
Merkmale
Hilft bei der Trägererkennung und der pränatalen Diagnose
Schließt die Authentizität der Probe aus und verhindert eine Kontamination der mütterlichen Zellen
Erkennung von uniparentaler Disomie
Nachweis von chromosomaler Aneuploidie
Bestimmung des Geschlechts des Fötus
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