Der GTHapScreen F8-Kit wurde entwickelt, um Träger und/oder betroffene Proben für den Faktor-VIII-Mangel oder die allgemein als Hämophilie A bekannte Erkrankung zu erkennen. Das Kit basiert auf dem Prinzip der STR-Marker und der QF-PCR-Technik zum Nachweis von Trägern oder Patienten durch Kopplungsanalyse. Die Verwendung von STR-Markern macht die pränatale Diagnose genauer und zuverlässiger.
Die Kitkomponenten umfassen Multiplex-PCR-Primer, die auf dem F8-Gen basieren. Dieses Gen wird häufig bei der Trägererkennung und der pränatalen Diagnose des Faktor-VIII-Mangels verwendet. Die STR-Marker wurden aus 5 Regionen entwickelt, die den Upstream und Downstream des F8-Gens abdecken.
Dieses Kit ist für die Verwendung von DNA-Proben optimiert, die aus Blut, Fruchtwasser und Chorionzotten (CVS) gereinigt wurden.
Neben dem Nachweis des Faktor-VIII-Mangels enthält das GTHapScreen F8-Kit autosomale STR-Marker für die Chromosomen 21, 18, 13, X und Y. Diese Marker bieten zusätzliche Vorteile bei der Erkennung dieser Störung.
Merkmale
Unterstützt Trägererkennung und pränatale Diagnose
Schließt die Echtheit von Proben aus und schließt eine Kontamination der mütterlichen Zellen aus
Unterstützt den Nachweis von Gonadenmosaik
Nachweis von chromosomaler Aneuploidie
Bestimmung des Geschlechts des Fötus
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