Der GTHapScreen® DMD-Kit wurde entwickelt, um Träger oder betroffene Proben für Duchenne- oder Becker-Muskeldystrophie nachzuweisen. Das Kit basiert auf dem Prinzip der STR-Marker und der QF-PCR-Technik, um Träger oder Patienten durch Kopplungsanalyse zu erkennen. Die Verwendung von STR-Markern macht die pränatale Diagnose genauer und zuverlässiger.
Die Bestandteile des Kits umfassen Multiplex-PCR-Primer, die auf einem Dystrophin-Gen basieren. Dieses Gen wird häufig bei der Trägererkennung und der pränatalen Diagnose von Duchenne- oder Becker-Muskeldystrophie verwendet. STR-Marker aus 6 Regionen, die den Upstream, Downstream und das Intron des Dystrophin-Gens abdecken.
Dieser Kit ist für die Verwendung von DNA-Proben optimiert, die aus Blut, Fruchtwasser und Chorionzotten (CVS) gereinigt wurden.
Neben dem Nachweis von Duchenne- oder Becker-Muskeldystrophie enthält der GTHapScreen® DMD-Kit autosomale STR-Marker für die Chromosomen 21, 18, 13, X und Y. Diese Marker bieten neben dem Nachweis von Krankheiten zusätzliche Vorteile.
Merkmale
Unterstützt die Trägererkennung und pränatale Diagnose
Schließt die Authentizität von Proben aus und schließt eine Kontamination der mütterlichen Zellen aus
Unterstützt den Nachweis von Gonadenmosaik
Nachweis von chromosomaler Aneuploidie
Bestimmung des Geschlechts des Fötus
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