Reagenzkit / als Lösung NeuroDeGene®

Laborfür wissenschaftliche ForschungDiagnose

ND sind multifaktorielle komplexe Erkrankungen, bei deren Entstehung die Genetik eine entscheidende Rolle spielt. Die Herausforderung, sie frühzeitig zu erkennen und präzise zu diagnostizieren, wird immer dringlicher. Herkömmliche Diagnosemethoden sind oft invasiv, wie die Entnahme von Liquorproben, oder kostspielig, wie PET-Scans. Daher besteht ein großer Bedarf an einem weniger invasiven, blutbasierten Test, der eine genaue Frühdiagnose von NDS ermöglicht, die Entwicklung von Arzneimitteln unterstützt und über Behandlungsmöglichkeiten informiert. NeuroDeGene® ist eine Lösung für diese Herausforderung und bietet ein innovatives genetisches Panel, das auf die Früherkennung und Prognose verschiedener neurodegenerativer Erkrankungen ausgerichtet ist. Dieses Panel erschließt die genetische Architektur, die den NDs zugrunde liegt, und erfüllt gleichzeitig den dringenden Bedarf an weniger invasiven diagnostischen Ansätzen. VARIANTEN FÜR 19 KRANKHEITEN mit besonderem Augenmerk auf nicht-kodierende Varianten. GENOTYPEN GUTER QUALITÄT mit NeuroDeGene® im Vergleich zu 94,4 % mit Whole-Genome-Sequencing erhalten. VARIANTEN für die NeuroDeGene® eine erhöhte mittlere Abdeckung bietet. Vereinfachter Arbeitsablauf Vorbereitung der genomischen DNA (gDNA) Bibliothek Gezielte DNA-Anreicherung Sequenzierung mit gepaarten Enden unter Verwendung der hochmodernen Sequenzierungsplattformen von Illumina im Haus Abgleich mit der Humangenom-Referenz Variantennachweis (SNVs, INDELs) EINE INNOVATIVE PRÄZISION MEDIZINISCHES INSTRUMENT ZUR RISIKOVORHERSAGE VON 19 NDS NeuroDeGene® ist ein unschätzbares Werkzeug für die Diagnose von NDs, für prognostische Anwendungen und für die Unterstützung klinischer Studien. Integration von KI, maschinellem Lernen und genetischer Analyse zur Entwicklung spezieller Modelle für die Vorhersage der Pathogenität genetischer Varianten Automatisierte Bioinformatik-Plattform, die die Weiterentwicklung des Panels entsprechend der akkumulierten klinischen