Diagnose-Software Congenica Neuro™

für Krankenhausfür Klinikenfür Entwicklungsstörungen des Nervensystems

Für Kliniker und Forscher, die sich mit Epilepsie und neurologischen Entwicklungsstörungen befassen, ist Congenica Neuro ein vorkonfiguriertes Modul innerhalb unserer Plattform zur Unterstützung klinischer Entscheidungen, das von Experten kuratierte Gen-Panels enthält, um eine rasche, rationalisierte Analyse und Interpretation genomischer Daten zu ermöglichen und so schneller als je zuvor umsetzbare Entscheidungen zu treffen. Überwindung der diagnostischen Herausforderung Zu verstehen, warum eine neurologische Entwicklungsstörung bei einer Person aufgetreten ist, stellt selbst für den erfahrensten Kliniker eine diagnostische Herausforderung dar. Congenica Neuro hilft, Fälle schneller, genauer und sicherer zu analysieren, um die Ergebnisse zu verbessern. Identifizierung der zugrunde liegenden molekularen Ursache ~Bei ca. 40 % der Kinder mit NDD, die zuvor einer routinemäßigen genetischen Analyse mit Hilfe von Ganz-Exom-Sequenzen unterzogen wurden, wird eine molekulare Ursache festgestellt. Die überwiegende Mehrheit davon sind seltene oder sehr seltene Krankheiten, die auf über 1 500 genetische Loci zurückzuführen sind. Die Expertengenkuration für spezifische Krankheitstypen in Congenica Neuro ermöglicht eine >20-fach schnellere Analyse und Interpretation. Vereinfachen Sie umfangreiche genetische Variationen Genomische Heterogenität erschwert die Interpretation, wobei de novo-Varianten für bis zu 2/3 der molekularen Diagnosen bei Kindern mit NDD verantwortlich sind. De-novo-Varianten wurden auch als eine wichtige Ursache für früh einsetzende epileptische Enzephalopathien beschrieben. Die Funktion zur Erkennung von De-novo-Varianten in Congenica Neuro verbessert die analytische Ausbeute und maximiert Ihre Chance, pathogene Varianten zu finden.