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LeukämieBCR-ABL-MutationenBCR-ABL-Gen

Jedes Jahr werden 1,0–1,5 von 100.000 Menschen neu mit chronischer myeloischer Leukämie (CML) diagnostiziert.1 Schätzungen zufolge nimmt die Prävalenz von CML mit einer Rate von 4 % pro Jahr zu. Demnach wird sich die Anzahl an Patienten, die mit dieser Erkrankung leben, bis zum Jahr 2030 verdoppeln. Die Behandlung der CML erfolgt bei den meisten Patienten durch die orale Verabreichung eines Tyrosinkinase-Inhibitors (TKI), der die Aktivität des BCR-ABL-Fusionsproteins spezifisch hemmt. Derzeitig erfordert die Beurteilung der Wirksamkeit der CML-Behandlung einen molekulardiagnostischen Assay zur Bestimmung der Konzentration des BCR-ABL-Transkripts (RNA). Die Bestimmung der BCR-ABL-Werte erfolgt bei den Patienten nach etablierten internationalen Richtlinien alle 3 Monate. Quantitative Ergebnisse werden zunächst gegen ein Referenzgen wie ABL normalisiert. Anschließend werden die Ergebnisse nach einer Internationalen Skala (IS) umgewandelt, um die molekularen Befunde zu standardisieren.6 Trotz Bemühungen, die Behandlung der Erkrankung zu optimieren, wird nur ein Drittel der neu diagnostizierten CML-Patienten während des ersten Jahres der Behandlung angemessen überwacht.7 Zur Verbesserung des Behandlungsergebnisses von CML-Patienten besteht daher ein Bedarf an leichter zugänglichen molekularen Tests. Die Lösung Xpert BCR-ABL Ultra ist ein quantitativer Test auf BCR-ABL-Transkripte (p210-Major-Breakpoint),