Infektions-Testkit S series

Fetaltrisomiefür KlinikenBlut

Trisomie 21 (Down-Syndrom), Trisomie 18 (Edward-Syndrom) und Trisomie 13 (Patau-Syndrom) sind die drei häufigsten autosomalen aneuploiden Erkrankungen. Die Inzidenz bei Neugeborenen beträgt 1/(600-800), 1/(3500-8000) und 1/(7000-20000). Geistige Behinderung, Entwicklungsverzögerung, multiple Missbildungen, Fortpflanzungsstörungen usw. sind bei Kindern häufig. Mit Hilfe eines Kits zum Nachweis fetaler Chromosomenaneuploidien (T21, T18, T13) (Halbleitersequenzierung) können Ärzte diese Erkrankungen bei ungeborenen Kindern (Trisomie 21, Trisomie 18 und Trisomie 13) zuverlässig feststellen. Merkmale des Nachweises fetaler Aneuploidien (Trisomie 21, Trisomie 18 und Trisomie 13) Gemäß den Daten aus 190.277 klinischen NIPT-Studien Einmal in klinischen Studien nachgewiesen【1】: insgesamt hat der NIPT eine Sensitivität von 99,61% für T21, T18 und T13 und eine Spezifität von 99,91%. Der PPV lag insgesamt bei 89,74 % und der NPV bei 99,99 %. Die Konzentration der fötalen zellfreien DNA wird durch neuartige experimentelle Techniken von 11,3% auf 22,6% erhöht.[1] Hu H, Liu H, Peng C, et al. Clinical Experience of Non-Invasive Prenatal Chromosomal Aneuploidy Testing in 190,277 Patient Samples[J]. Current Molecular Medicine, 2016, 16(8)：759-766 Zielgruppe des Nachweises fetaler Aneuploidien (Trisomie 21, Trisomie 18 und Trisomie 13) Schwangere Frauen, deren Risikowert für fetale chromosomale Aneuploidien in einem serologischen Screening zwischen dem Hochrisiko-Cut-off-Wert und 1/1000 liegt; Frauen, die sich aufgrund bestimmter Bedingungen (z. B. Schwangerschaftsabbruch in der Vergangenheit, aktuelle Infektion mit einem chronischen Krankheitserreger, eine andere Blutgruppe als Rh-positiv usw.) keiner interventionellen pränatalen Diagnose unterziehen können;