Molekularbiologie-Analysegerät / für FSHD-Diagnose EnFocus™

Repeat-Expansions-Erkrankungen wie das fragile X-Syndrom (FXS) und Repeat-Kontraktions-Erkrankungen wie die fazioskapulohumeralen Muskeldystrophie (FSHD) werden in der Regel durch Expansionen oder Kontraktionen in DNA-Wiederholungen verursacht. Die genaue Messung der Repeat-Region ist von entscheidender Bedeutung, kann aber eine Herausforderung darstellen und erfordert häufig eine PCR und einen Southern Blot zum genauen Nachweis. Die PCR ist genau und schnell, kann aber längere Repeats nicht messen. Southern Blots verwenden eine radioaktive Markierung, sind arbeitsintensiv und für die Anzahl der Wiederholungen zu ungenau. Die Bionano EnFocus-Analyse kann diese Einschränkungen überwinden, indem sie eine einzige Analyse und einen einfachen Arbeitsablauf unter Verwendung von Optical Genome Mapping (OGM)-Daten anbietet, die eine automatisierte und genaue Messung der Größe des Repeat-Arrays in nur drei Tagen ermöglicht. Erzielung einer sehr hohen Konkordanz bei der Detektion von Wiederholungen im Vergleich zu Southern Blot und PCR.1 Die Bionano EnFocus-Analyse ist ein hochpräziser, zuverlässiger und rationalisierter molekularer Analyse-Workflow zur Messung der Anzahl der untersuchten DNA-Wiederholungen. Vereinfachen Sie die biologische Komplexität des FSHD-Nachweises Die fascioscapulohumerale Muskeldystrophie (FSHD) ist eine häufige Form der Muskeldystrophie mit einem äußerst komplexen Phänotyp. Der molekulare Nachweis erfordert die genaue Größenbestimmung einer sehr großen Wiederholungsregion in der subtelomeren Region von Chromosom 4, eine korrekte Bestimmung des pathogenen gegenüber dem nicht-pathogenen Allel und die Unterscheidung zwischen der Wiederholung auf Chromosom 4 und einer fast identischen Wiederholung auf Chromosom 10, die nicht mit der Krankheit in Verbindung steht.