Homocystein (Hcy) ist eine thiolhaltige Aminosäure, die durch die intrazelluläre Demethylierung von Methionin entsteht. Hcy wird ins Plasma exportiert, wo es hauptsächlich in seiner oxidierten, an Plasmaproteine gebundenen Form zirkuliert. Kleinere Mengen von reduziertem Homocystein und Disulfid-Homocystin (Hcy-SS-Hcy) sind vorhanden. Das Gesamthomocystein ist die Summe aller im Plasma und Serum vorkommenden Hcy-Spezies (frei und proteingebunden).
In epidemiologischen Studien wurde der Zusammenhang zwischen dem Hcy-Gehalt im Blut und kardiovaskulären Erkrankungen untersucht. Eine Meta-Analyse von 27 epidemiologischen Studien mit mehr als 4000 Patienten ergab, dass ein Anstieg des Hcy-Spiegels um 5 µmol/L mit einem Odds Ratio für koronare Herzkrankheiten (KHK) von 1,6 bei Männern und 1,8 bei Frauen verbunden ist, was dem Odds Ratio für einen Anstieg des Cholesterinspiegels um 0,5 mmol/L (20 mg/dL) entspricht. Auch bei der peripheren Arterienerkrankung wurde ein starker Zusammenhang festgestellt.
Bei Patienten mit chronischer Nierenerkrankung ist die Morbidität und Mortalität aufgrund von arteriosklerotischen CVD erhöht. Erhöhte Hcy-Konzentrationen sind ein häufig beobachteter Befund im Blut dieser Patienten. Obwohl diesen Patienten möglicherweise einige der am Hcy-Stoffwechsel beteiligten Vitamine fehlen, sind die erhöhten Hcy-Konzentrationen hauptsächlich auf eine gestörte Entfernung von Hcy aus dem Blut durch die Niere zurückzuführen.
Medikamente wie Methotrexat, Carbamazepin, Phenytoin, Distickstoffoxid und Penicillamin greifen in den Hcy-Stoffwechsel ein und können zu erhöhten Hcy-Werten führen.
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