Das Down-Syndrom (DS), auch Trisomie-21-Syndrom genannt, ist eine relativ häufige Chromosomenanomalie bei Neugeborenen. Zu den Hauptsymptomen gehören eine schwere angeborene geistige Behinderung und bestimmte abnorme Gesichtszüge. Die Krankheit hat schwerwiegende Auswirkungen auf das Lernen, das Leben und das Wachstum des Kindes. Die Pränataldiagnose ist eine wirksame Methode, um DS zu erkennen und die Geburt von DS-Kindern zu verhindern. Die Kombination von Chorionzottenbiopsie, Fruchtwasseruntersuchung und Chromosomenuntersuchung im Nabelschnurblut mit klinischer Symptomanalyse ist der internationale Goldstandard für die DS-Diagnose, doch sind diese Untersuchungen in gewissem Maße invasiv für die Schwangere und erfordern komplizierte Eingriffe durch medizinisches Fachpersonal, so dass sie nur schwer auf breiter Basis angewendet werden können. Heutzutage ist das gebräuchlichste pränatale DS-Screening das Serum-Screening, bei dem das Blutserum der schwangeren Frau entnommen wird und die Werte von alpha-fetalem Protein (AFP), unkonjugiertem Östriol (uE3), schwangerschaftsassoziiertem Plasmaprotein A (PAPP-A) und β-humanem Choriongonadotropin (β-HCG) gemessen werden, um DS zu erkennen.
Klinische Signifikanz
HCG ist ein Glykoprotein-Hormon, das von synzytiotrophoblastischen Zellen der Plazenta produziert wird. Der β-HCG-Spiegel im Blutserum der Mutter kann zum Nachweis von DS verwendet werden. Wenn der Fötus DS hat, ist der β-HCG-Spiegel im Serum deutlich erhöht. Wenn HCG bei Personen ohne Schwangerschaft nachgewiesen wird, würde dies auf Tumore hindeuten, die dieses Hormon direkt oder ektopisch absondern können, z. B. hydatidiforme Mole, invasive hydatidiforme Mole, Choriokarzinom, unreifes Teratom des Eierstocks, Dysgerminom des Eierstocks, drüsiger Eierstockkrebs, hypothalamisches Choriokarzinom, Hepatoblastom,
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